Navnene på de to sykdommene - Rett syndrom og Tourettes syndrom - høres veldig ut, slik at folk som ikke kjenner medisin på riktig nivå, kan forveksle dem.
Men disse to sykdommene radikalt forskjellig fra hverandre På symptomer, behandlingsmetoder, prognose.
For å identifisere Rett og Tourette syndrom hos barn i tide, er det viktig å kjenne deres hovedtrekk.
Hva er disse sykdommene?
Som nevnt tidligere, begge disse syndromene lignende bare navn, og i intet tilfelle bør de bli forvirret.
De har bare noen få mindre likheter, inkludert:
- Genetisk predisposisjon. Begge syndromene skyldes ulike genetiske defekter.
- Utseendet til de første tegnene i tidlig barndom. Samtidig manifesterer Rett syndrom hos barn i alderen fra seks måneder til to og et halvt år, og Tourettes syndrom er mellom to og fem år. De første tegnene på Tourettes syndrom kan imidlertid oppstå i ungdomsårene.
Rett syndrom - En genetisk bestemt sykdom som utelukkende utvikler seg i jenter. I sjeldne tilfeller observeres det hos gutter som har ekstra X-kromosom.
Barn med Rett utvikler seg normalt i løpet av de første månedene av livet, men når sykdommen begynner å utvikle seg, blir deres fysiske, mentale og psyko-emosjonelle utvikling bremset.
Rett syndrom har utviklingsstadier.
- på den første barns utvikling bremses vesentlig, det er motilitetsforstyrrelser.
- på den andre scenen begynner barnet å nedbryte, mister alle tidligere oppnådde ferdigheter og evner. Han slutter å gå og snakke. Det er en alvorlig grad av oligofreni, som forblir hos pasienten til slutten av livet.
- på den tredje stadium av sykdommen utvikler seg nesten ikke.
- fjerde scenen er preget av forverring av bevegelsesforstyrrelser, barnet mister helt evnen til å bevege seg. Personer med Rett syndrom kan ikke tjene seg selv. De er dypt deaktivert. For å kurere denne sykdommen er umulig, kan moderne medisin kun utvide livet til slike pasienter og forbedre kvaliteten.
Nedenfor, i avsnittet "symptomer", vil funksjonene til Rett syndrom bli diskutert mer detaljert.
Tourettes syndrom - En genetisk forårsaket sykdom, som er preget av tilstedeværelsen av et stort antall ukontrollable nervefester i et barn.
For mange mennesker med Tourettes syndrom, reduseres alvorlighetsgraden av nervesykdommer betydelig når de når voksenalderen.
Disse menneskers intelligens og helse er helt normal.de kan leve et fullt liv og trenger bare støtte av slektninger og medisinsk og psykologisk hjelp.
Mer enn 60% av pasientene med Tourettes syndrom er gutter, menn.
Årsaker til sykdom
Rett syndrom utvikler på grunn av Tilstedeværelse av en genetisk defekt, som påvirker genet MECP2, indirekte styrer prosessen med dannelse av nervesvev.
Hvis en lignende genfeil oppstår i en gutt, dør han selv under fosterutvikling. Jenter overlever fordi de har to X-kromosomer.
Tourettes syndrom er også direkte knyttet til genetikk og er ofte familie sykdom: flere familiemedlemmer er syke på en gang.
Sannsynligheten for Tourettes syndrom øker også dersom nære slektninger har forskjellige ufrivillige bevegelser (nervøs tics, myoklonus, chorea).
også utvikling av Tourettes syndrom forbundet med følgende bivirkninger:
- Akutt stress i barneperioden. Svært stressende situasjoner inkluderer følgende: alvorlig sykdom, død av en kjære eller et kjæledyr, episoder av vold (seksuell, fysisk, psykologisk), arbeidsskifte, skilsmisse, familieproblemer (vanlige skandaler, konflikter), stressende arbeid.
- Tar medisiner som ikke anbefales for gravide. Det er en stor mengde medikamenter som kan føre til utvikling av ulike patologier i fosteret. Derfor må en gravid kvinne konsultere en lege før hun tar medisiner, selv den hun ble foreskrevet før graviditet. Sykdommer som utvikles under graviditet, blir behandlet med de mest gunstige legemidlene.
- Dårlige vaner av gravide kvinner. Røyker, drikker alkohol og tar narkotika ekstremt negativ innvirkning på fosterdannelsen. Det er viktig for en kvinne å bli kvitt dårlige vaner minst flere måneder før unnfangelsen, for å øke sannsynligheten for å ha en sunn baby.
- Traumatisk hodeskader under fødsel, hypoksi. Selv om kvalifiserte spesialister jobber i barnehospitalet, utelukker dette ikke helt sannsynligheten for ulike komplikasjoner under fødsel, noe som kan påvirke helsepersonellets helse og liv negativt. Det er viktig for foreldrene å passe på at fødsler foregår på en god klinikk og ikke under noen omstendigheter føle seg hjemme.
Sannsynligheten for å utvikle Tourettes syndrom i prematur babyer er økt.
Følelsesmessige skader og smittsomme sykdommer kan påvirke løpet av Tourettes syndrom.
Symptomer på patologier
Symptomer som er karakteristiske for Rett syndrom, det er mest behagelig å vurdere som en del av stadiene (se bilde).
- Den første fasen. Ved fødselen er jenter med Rett syndrom ikke forskjellig fra de fleste sunne nyfødte, og i de første seks månedene utvikler de seg på samme måte som sine jevnaldrende. Sykdommen får seg til å føle seg i intervallet mellom seks måneder og to og et halvt år. Barnet begynner å legge seg betydelig tilbake i utviklingen fra jevnaldrende. Barnets muskler er i en tilstand av hypotoni, veksten er forsinket, hodet vokser sakte. Noen jenter har avvik i funksjonene til de indre organene (lever, kardiovaskulær system, tarm, mage).
- Den andre. Symptomer som er karakteristiske for sykdommen, vokser. Barnet har problemer med å sove (søvnløshet, hyppig våkne, overdreven følsom søvn), han ser rastløs ut. Etter dette kommer det en kort, vanligvis bestående av flere uker, perioden hvor barnet nedbryter: han mister sine tidligere lærte ferdigheter, slutter å snakke. Observerte nevrologiske abnormiteter og pusteproblemer.
- Tredjedel. Prosessen med sykdomsprogresjon reduseres. Varigheten av tredje etappen er ti til elleve år. Det begynner på fire år og slutter med begynnelsen av eldre ungdomsår. Barnet har en alvorlig grad av mental retardasjon, han er ikke i stand til å lære. Karakterisert ved forekomsten av epileptiske anfall, dyskinesier.
- Den fjerde. Bevegelsesavvik utvikler seg, de fleste pasienter mister sin evne til å bevege seg helt. Frekvensen av epiprystal reduseres.
I tillegg til hovedsymptomene er det sykdommer i Rett-syndrom, som ofte forekommer hos personer med motorbegrensninger (muskelatrofi, spinalkurvatur på grunn av muskelsvikt, nedsatt blodsirkulasjon). Pasienter krever konstant omhu.
De viktigste symptomene på Tourettes syndrom:
- Dyskinesi. De kan være svært forskjellige, de kan inkludere motor (hopp, ulike vinker, jerking av lemmer), og vokal (synge, lage andre lyder, inkludert hoste, snuse). Også barnet kan skade seg selv (bite hans lepper, fingre, slå hodet mot noe). Han kan knapt kontrollere sin nervøsitet.
- Følelser er harbingers. De fleste med Tourettes syndromrapport føler seg noe ubehagelig (kløe, smerte, brennende i øyebollene, føler seg noe fast i halsen), og denne følelsen tvinger dem til å utføre en handling: lage en lyd, flytte en lem og så videre.
- Moderate atferdsforstyrrelser. For barn med Tourettes syndrom er preget av tilstedeværelse av økt irritabilitet, impulsivitet. Deres humør endres uten tilsynelatende grunn, det er vanskelig for dem å lære. Tourettes syndrom kombineres ofte med ADHD.
Ungdom lider ofte av ulike psykiske lidelser og funksjonshemninger, som nevroser, depresjon, ulike typer sosiale fobier og angstlidelse.
Alvorlighetsgraden av symptomene kan variere.
diagnostikk
Hvis legen mistenker at barnet har Rett syndrom, vil han henvise ham til:
- Magnetic resonance imaging. Hjernen til et barn med denne sykdommen er redusert i størrelse, glatthet av svingninger observeres.
- Encephalography. Studien viser et lavt nivå av elektrisk aktivitet i hjernen.
- Genetiske studier. Moderne analyser gir en mulighet til å bestemme forekomsten av mutasjon med hundre prosent.
Også vist undersøkelse av indre organer: i en tredjedel av barn med denne sykdommen er milten og leveren i en underutviklet tilstand.
Diagnosen "Tourette syndrom" er laget på grunnlag av symptomene som er karakteristiske for denne sykdommen.
En sykdom Det er viktig å skille mellom med en rekke andre nevrologiske sykdommer som har lignende symptomer, som for eksempel:
- Chorea of Huntington;
- Sydenhams chorea;
- schizofreni;
- epilepsi;
- autismespektrumforstyrrelser.
For å utelukke dem blir barnet henvist til en nevrolog og psykiater. Magnetic resonance imaging, computertomografi, elektroencefalografi og andre studier kan være indikert.
Behandling og prognose
Rett syndrom
Moderne medisin ikke i stand til å kurere Rett syndrom, og behandling er rettet utelukkende for å lindre symptomene som er tilstede i pasienten og forverre livskvaliteten.
Medisiner er vanligvis foreskrevet for å kontrollere de somatiske sykdommene som er tilstede i et barn (lever, hjerte, milt, mage, tarm).
Ved tilgjengelighet epileptiske anfall antikonvulsiver er valgt.
Å velge riktig antikonvulsiv terapi er ekstremt vanskelig, som epileptiske anfall i Rett syndrom vanskelig å kontrollere.
Hvis et barn har problemer med å sove, er han foreskrevet et middel for å hjelpe ham (en rekke sovepiller, inkludert melatonin, beroligende midler).
For å forhindre forekomsten spinal krølling, er det nødvendig å sikre at barnet har en muskuløs korsett. For å gjøre dette, med ham regelmessig engasjert i å gjøre massasje.
Nootropics i behandlingen av Rett syndrom show lav effektivitet, men de er ofte ofte foreskrevet.
Prognosen for denne sykdommen er ekstremt negativ: pasienter som lider av Rett syndrom har en dyp funksjonshemning og må få kontinuerlig omsorg til slutten av livet.
Med kvalitet støttende omsorg, pasienter kunne leve opptil 40-50 år. Voksne pasienter har stor risiko for slag.
Om Rett syndrom i denne videoen:
Tourettes syndrom
Hvilken taktikk som legene velger under behandlingen, avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen og barnets alder. Grunnlaget for behandlingen av Turret-syndromet - psykoterapi. Aktivt brukt:
- Animasjonsterapi. Interaksjon med dyr (hester, katter, hunder, hamster, marsvin, ulike fugler) har en positiv effekt på barnets psyko-emosjonelle tilstand: han mottar en kilde til positive følelser og lærer parallelt med å interagere riktig med dyr.
- Kunstterapi. Ofte tegner det seg (med blyanter, maling - ikke bare ved hjelp av en pensel, men også ved hjelp av fingre, en svamp), modellering fra leire og plastin, applique og origami. Eldre barn kan tilbys brennende, treskjæring. Det hjelper også dem til å lindre intern spenning, å føle sin egen betydning, å øke selvtillit, for å forbedre konsentrasjon og oppmerksomhet.
Psykoterapeut forteller barnet hvordan å håndtere nervøse tics, snakker om hvor viktig det er å akseptere seg selv, bidrar til å takle psyko-emosjonelle omvæltninger, psykisk lidelse.
Barn er også vist fysioterapi, ulike typer massasje.
Hvis symptomene som er karakteristiske for Tourettes syndrom, alvorlig forstyrrer barnets liv, og sparsomme behandlingsmetoder (treningsbehandling, psykoterapi) ikke har vist nødvendig effektivitet, er det foreskrevet stoffstøtte. Vanligvis vist mottak:
- antipsykotiske stoffer (haloperidol, perikiazin);
- benzondiazepiner (diazepam, fenazepam);
- adrenostimulerende midler (clophelin).
I de fleste pasienter blir symptomene mindre uttalt, og behovet for å ta medisiner forsvinner. Prognosen for Tourettes syndrom er nesten alltid gunstig.
Selv mennesker med alvorlige former for denne sykdommen kunne leve et fullt liv. Men de har veldig mye behov for støtte fra andre, ofte lider av psykisk lidelse (depresjon, neurose, fobier).
Om Tourettes syndrom i denne videoen:
forebygging
Det eneste alternativet for forebygging av Rett syndrom - Prenatal genetiske tester. Hvis de avslører nærværet av denne genetiske lidelsen, anbefales det å avslutte graviditeten.
Effektive metoder for å unngå Tourettes syndrom eksisterer ikke. Hvis symptomene er karakteristiske for denne sykdommen, er det viktig å gå til sykehuset.
